Achondroplasie et électrophorèse

[Bibi-MB]

Coucou!

J'ai une petite question par rapport à la confirmation d'un diagnostic d'achondroplasie.
Mettons que le QCM nous donne des résultats d'électrophorèse qui montrent les 2 fragments de gènes caractéristiques de la mutation pour l'achondroplasie.
Peut-on considérer juste le fait de dire que l'électrophorèse confirme le diagnostic d'achondroplasie chez le fœtus?
Pour moi la confirmation se fait par un séquençage, que doit-on retenir pour le concours?

Merci d'avance!

[Zork]

De souvenir il fallait vérifier par séquençage pour être sûr de pas s'être trompé mais +1 pour vérifier les souvenirs

[Sow~]

Coucou!


Voilà ce que la Prof avait répondu à propos de ce sujet l'année dernière :

En diagnostic, quelque soit la mutation mise en évidence on doit toujours confirmer sa présence par une 2ème expérience. Idélaement, il faut un nouveau prélèvement pour refaire l'extraction d'ADN et la recherche de la mutation. A défaut d'avoir un nouveau prélèvement on refait une extraction d'ADN génomique et si possible on confirme avec une autre technique. Dans l'exemple de l'achondroplasie, on confirme la manip de PCR-RFLP par une manip de PCR-séquençage.
Dans le cas où le diagnostic est fait en PCR-séquençage on refait une manip de PCR-séquençage mais avec d'autres primers.
Ce qu'il faut retenir c'est que la présence de la mutation (quelque soit la pathologie) doit toujours être confirmée par une seconde expérience.

Par contre, pour les QCM du Concours, voilà comment vous devez raisonner :
viewtopic.php?f=605&t=69278&p=391870

C'est bon?

[Bibi-MB]

Oui c'est parfait!!

Donc pour confirmation, on retient que lorsqu'on est dans le cas d'une expérience avec le gel, si la prof dit que le diagnostic est confirmé ou infirmé, c'est vrai?

Merci beaucoup pour la réponse en tout cas!

[Sow~]

Oui, c'est bien ça! ^^

Pour ce QCM du Concours 2013 par exemple, la bonne réponse c'est B :

Ici, le diagnostic d'achondroplasie chez l'enfant est considéré comme confirmé vu qu'on a eu une digestion par l'enzyme Bfm I.


Voilà!

[Bibi-MB]

Parfait!

Merci beaucoup, je passe en résolu