Okayy je reprend, déjà sache que Gigi ne fera pas de questions précises sur les types de gènes tout ça, il fera normalement des questions générales sur les gènes soumis à l'empreinte s'il doit en faire.
Je reprend une phrase de la ronéo qui dit que : "Au niveau fonctionnel, de manière assez incroyable, les gènes monoallèliques maternels ont tendance à limiter la croissance. En revanche, les monoallèliques paternels favorisent la croissance.
Un individu normal aura une balance entre ces deux caractères."
Pour illustrer ceci, le professeur prend l'exemple d'une région DMR où il y a 2 gènes: IGF2 et H19.
IGF2 ET H19 sont tous les deux présents sur les deux chromosomes 11 de l'individu (et non pas sur le chromosome X ou Y comme il est dit dans la ronéo mais bon peu importe). SAUF que seulement un seul des deux allèles de chaque gène s'exprimera (c'est donc une expression mono-allèlique).
IGF2 code pour une protéine qui joue un rôle essentiel dans le développement embryonnaire en promouvant la prolifération cellulaire, il est exprimé par l'allèle
PATERNEL (on a dit précédemment que les gènes soumis à l'empreinte qui s'expriment uniquement chez le père ont tendance à favoriser la prolifération cellulaire donc logique)
H19 quant à lui code pour un ARN non codant qui aurait pour conséquence d'inhiber la prolifération cellulaire, donc limiter le développement de l'embryon (du coup l'inverse d'IGF2). Sachant qu'H19 est exprimé UNIQUEMENT par l'allèle
MATERNEL, cela est cohérent avec ce que l'on a dit plus haut (que les gènes monoallélique d'expression maternelle ont tendance à limiter la prolifération cellulaire).
Du coup les gènes H19 ET IGF2 sont tous les deux actifs, sauf qu'au lieu qu'il y ait les deux allèles qui s'expriment pour chaque gène, il n'y en a qu'un seul, ce qui va permettre un équilibre. Un déséquilibre de l'empreinte va entraîner des maladies comme Beckwith –Wiedemann (c'est grosso modo tout ce qu'il y a d'important à retenir ++++)
Ça va mieux pour toi ?
