Dysgénésie gonadique mixte

[Thi-Morroïde]

Holà

J'ai un peu du mal à comprendre pourquoi avec un mélange de 45,XO et de 46, XY les patients sont majoritairement des filles
Je ne comprends pas trop le rapport avec le fait qu'elles aient lieu après fécondation

Merci d'avance

[LEROUGE_C]

+1 et si ce sont des filles, d'où provient le chromosome Y ?

[estelophase]

Coucou !

Les cas de dysgénésie gonadiques mixtes ont lieux après là fécondations c’est donc des anomalies de réplication ou un Y « disparaît » donc au départ on a un garçon 46,XY
Suite à cette anomalie de réplication il va y avoir un manque de Y dans certaines cellules qui deviennent 45,X0 qui est un phénotype féminin viable (Syndrome de Turner)
Le garçon produira alors de la testostérone ... mais en plus petite quantité car il lui manque des Y
Ce manque de testostérone et la présence d’un 45,X0 dans ces cellules aboutirons à une différenciation plus orienté vers le sens féminin
J’espère que ces explications sont clair, hésitez pas si ça ne l’est pas

[Thi-Morroïde]

Tout est bon pour moi !! Merci beaucoup

[BatBouut]

Le fait de dire MAJORITAIREMENT des filles me pose problème pourquoi on aura plus de chance d’avoir au niveau des gonades des cellule XO que XY.. ?
Merci d’avance !

[estelophase]

On dit majoritairement car selon les individus il y aura pas le même nombres de cellules qui seront 45,X0 ou 46,XY ces différences interindividuelles agiront sur le niveau de testostérone donc sur la différenciation
De plus chez certains individus le faible taux de testostérone sera quand même suffisant pour que la différenciation s’oriente plus vers le phénotype masculin
C’est vraiment des différences interindividuelles
Le prof ne rentre pas dans les détailles donc retenez bien que quand il y a dysgénésie gonadique mixte la plus part du temps s’oriente vers le sens féminin mais pas toujours le différenciation dans le sens masculin est aussi possible, mais plus rare
Es ce que c’est bon ?

[BatBouut]

Non je comprend pas
Justement il est rentré dans les détails en disant que c’est parce que la mutation n’est pas pré zygotique.. sauf que pour moi c’est pas une raison

Est-ce que vous pouvez lui demander une explication svp ?

Merci d’avance !

[estelophase]

Je viens de réécouter l'enregistrement le prof n’insiste pas dessus, donc je ne pense pas qu'il soit nécessaire de lui demander des explication supplémentaires.

Il explique seulement que phénotypiquement au départ les personnes 45,X0 46,XY devrait être garçon (lors de la fécondation le zygote est 46, XY) mais que majoritairement ce sont des filles. Il justifie en disant que c'est car l'anomalie intervient après lors des divisions cellulaires post-zygotique.
Puisque si l'anomalie (perte du Y) était arrivé en pré-zygotique on aurait eu une femme avec le syndrome de Turner 45,X0.

en espérant que tu ai mieux compris